La Banque de données des mutations du gène DMD
UMD-DMD France

Accueil
Le gène
La protéine
La clinique
Principales données
Réseau des professionnels
Technologie
Informations patients

La banque de données UMD-DMD France est le résultat d'un important effort national impliquant l'ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire qui ont communiqué leurs données, publiées ou non. Il est prévu de compléter la banque avec des éléments cliniques (Avis favorable du CCTIRS obtenu le 17 Septembre 2008, demande à la CNIL en cours) grâce à une étroite collaboration avec les Centres de Référence des maladies neuromusculaires.

Experts moléculaires

Experts cliniciens


Les données moléculaires sont collectées dans deux centres de validation : Cochin et Montpellier. Les données provenant des laboratoires autres que celui de l'hôpital Cochin de Paris (cercles verts) sont envoyés à Montpellier où ils sont validés avant leur inclusion dans la banque de données. Les données des deux centres de validation (cercles oranges) sont combinées afin de constituer la banque UMD-DMD France hébergée à Montpellier.


Laboratoires de diagnostic moléculaire

Dr Rafaëlle BERNARD/ Pr Nicolas LEVY
Laboratoire de Génétique Moléculaire, Département de Génétique Médicale. Hôpital des enfants de la Timone, 264 Rue Saint-Pierre 13385 Marseille cedex 5.

Dr Martine BLAYAU
Laboratoire de Génétique Moléculaire, Département de Biochimie et de Génétique Moléculaire. CHU Hôpital Pontchaillou, 2 Rue Henri Le Guilloux 35033 Rennes cedex 9.

Dr Pierre BOISSEAU/ Dr Stephane BEZIEAU
Service de Génétique Médicale. Institut de Biologie – CHU Hotel Dieu, 9 Quai Moncousu 44093 Nantes cedex 1.

Pr Bérengère DE MARTINVILLE
Laboratoire de Génétique Médicale. CHRU de Lille – Hôpital Jeanne de Flandre, Avenue Eugène Avinée 59037 Lille cedex.

Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
Laboratoire de Génétique Moléculaire, pharmacogénétique, et hormonologie. CHU de Bicêtre, 78 Rue du Général Leclerc 94275 Le Kremlin Bicêtre cedex.

Dr Philippe KHAU VAN KIEN/ Pr Mireille CLAUSTRES
Laboratoire de Génétique Moléculaire. CHU de Montpellier, Institut Universitaire de Recherche Clinique, 641 Av du Doyen G. Giraud 34093 Montpellier cedex 5.

Ont aussi participé à la constitution de la banque :
Pr Isabelle CREVEAUX (Clermont-Ferrand)
Dr Eric BIETH (Toulouse)

Dr France LETURCQ/ Dr Mireille COSSEE/ Pr Jamel CHELLY
Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire. Pavillon Cassini, CHU Hôpital Cochin, 27 Rue du faubourg Saint-Jacques 75679 Paris cedex 14.

Dr Laurence MICHEL-CALEMARD/ Pr Yves MOREL
Service d’endocrinologie moléculaire et maladies rares. Groupement hospitalier Est – Centre de Biologie et Pathologie, 59 Boulevard Pinel 69677 BRON cedex.

Dr Marie-Pierre MOIZARD
Dynamique et pathologie du développement cerebral, Inserm U619 – Service de Génétique. Centre Olympe de Gouges – Hôpital Bretonneau, 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 1.

Dr Nicole MONNIER/ Pr Joel LUNARDI
Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire. Département de Génétique et Procréation CHU de Grenoble – Hopital Albert Michallon BP 217 38043 Grenoble cedex 9.

Dr Christophe PHILIPPE/ Pr Philippe JONVEAUX
Laboratoire de Génétique Médicale/Service de Génétique Moléculaire, CHU de Nancy – Hôpital d’adultes Brabois, Rue du Morvan 54511 Vandoeuvre-les –Nancy cedex.

Dr Marie-Claire VINCENT/ Pr Jean-Louis MANDEL
Laboratoire de diagnostic génétique. Faculté de Médecine Louis Pasteur, 11 rue Humann 67085 Strasbourg cedex.

 

Centres de Référence cliniques

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et pour la sclérose latérale amyotrophique (Marseille, Nice)
Pr Jean Pouget Service de neurologie, Hôpital La Timone, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, 26, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 20.
Pr Claude Desnuelle Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, 151 route Saint-Antoine de Ginestière 06200 Nice.

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires (Paris)
Pr Bruno Eymard

Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpétrière 47-83, Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris.

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires (Paris)
Pr Brigitte Estournet

Service de pédiatrie, réanimation, rééducation neuro-respiratoire, Hôpital Raymond Poincaré, 104 Boulevard Raymond Poincaré 92380 Garches.

Centre de référence des maladies neuromusculaires (Lille)
Pr André Thevenon

Clinique de rééducation, de réadaptation et de soins de suites, Hôpital Pierre Swynghedauw, CHU de Lille, rue André Verhaegue 59037 Lille Cedex.

Centre de référence des neuropathies périphériques rares (Limoges, Clermont-Ferrand)
Pr Jean Michel Vallat

Service de neurologie, Hôpital Dupuytren, CHU de Limoges, 2 Avenue Martin Luther King 87042 Limoges Cedex.
Pr Pierre Clavelou
Service de Neurologie B, CHU Hôpital Gabriel Montpied, Place Henri Dunant BP 63003 Clermont-Ferrand Cedex 1.

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (Martinique, Guadeloupe, Guyane)
Dr Rémi Bellance

Consultation Maladies Neuromusculaires, CHU - Hôpital Zobda Pierre Quitman 97200 Fort-de-France.

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares (Strasbourg, Nancy, Reims)
Pr Christine Tranchant

Clinique Neurologique, Hôpital Civil, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, 1 Place de l'Hôpital 67091 Strasbourg Cedex.

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares (Nantes, Angers)
Pr Yann Péréon

Explorations Fonctionnelles Neurologiques, CHU Hôtel Dieu, place Alexis Ricordeau 44093 Nantes cedex 1.

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares (Saint Etienne, Lyon, Grenoble)
Pr Jean-Christophe Antoine

Service de neurologie Hôpital Bellevue, CHU de Saint Etienne, 25 boulevard Pasteur 42055 Saint Etienne Cedex 2.

Centre de référence des maladies neuromusculaires (Bordeaux, Toulouse, Montpellier, Nîmes)
Dr Xavier Ferrer-Monasterio

Département de neurologie, CHU de Bordeaux, Hôpital du Haut L'Evêque, Avenue Magellan 33604 PESSAC Cedex.

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (La Réunion)
Dr Claude Mignard

Service de Neurologie, Groupe Hospitalier Sud Réunion, Hôpital Saint Pierre, BP 350, 97448 SAINT PIERRE Cedex.

Dernière mise à jour : 12/10/2009