La Banque de données des mutations du gène DMD
UMD-DMD France
La banque de données UMD-DMD France est le résultat d'un important effort national impliquant l'ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire et des Centres de Référence des maladies neuromusculaires. Elle permet ainsi de fournir des données régulièrement mises à jour sur les mutations du gène DMD identifiées chez des patients atteints de dystrophinopathie. Les données moléculaires, publiées ou non, sont ainsi collectées à partir des laboratoires de diagnostic moléculaire. Il est prévu de compléter la banque avec des éléments cliniques. La banque de données UMD-DMD France a reçu un avis favorable du CCTIRS (n° 08.413). Elle est déclarée à la CNIL (n°132693).
Les données contenues dans cette banque sont disponibles pour les différents acteurs (patients, généticiens, cliniciens et chercheurs) intéressés par l'étude des variations génétiques du gène DMD, les aspects cliniques des dystrophinopathies ou le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Les informations fournies sur ce site sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation qui existe entre le patient et son médecin.
Objectifs
Avec le développement de la génétique, des milliers de mutations responsables de pathologies humaines sont identifiées chaque année. Leur connaissance joue un rôle majeur tant en clinique qu'en recherche fondamentale. La place des banques de données de mutations (Locus Specific DataBases ou LSDBs) est maintenant reconnue à la fois au plan national et international. L'équipe de Montpellier (INSERM U827) a créé l'un des outils de référence (UMD) utilisés pour le développement de nombreuses LSDBs.
La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des myopathies chez l'enfant. Les mutations du gène DMD peuvent également être responsables d'une forme moins sévère : la myopathie de Becker. La banque de données UMD-DMD France a été créée pour répondre à de nombreux objectifs :
- - Définir le spectre mutationnel du gène DMD;
- - Développer des outils de prédiction et d'analyse au niveau moléculaire (impact des mutations introniques et exoniques...);
- - Obtenir des données épidémiologiques au niveau français;
- - Etudier les corrélations génotype-phénotype;
- - Améliorer notre connaissance de l'histoire naturelle de la maladie;
- - Faciliter le développement des nouvelles approches thérapeutiques (saut d'exon...);
- - Faciliter le recrutement de patients éligibles pour des essais cliniques.
Collaborations internationales
La banque de données UMD-DMD France contient les éléments indispensables "mandatory items" pour la réalisation du registre international des patients présentant des mutations du gène DMD dans le cadre du projet Européen TREAT-NMD. Ce projet réunit les principaux experts européens via un "réseau d'excellence" des maladies neuromusculaires. Les objectifs de ce programme sont d'améliorer la prise en charge et de faciliter la découverte de nouveaux médicaments pour les patients atteints de maladies neuromusculaires.
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La création de cette banque de données est encouragée et supportée financièrement par l'Association Française contre les Myopathies |
Copyright
La banque de données UMD-DMD France est protégée par le code de la propriété intellectuelle. Toute copie non autorisée, conservation ou distribution de ce matériel sans la permission écrite des curateurs sera considérée comme une infraction au droit d'auteur (copyright) et pourra conduire à une poursuite. Pour plus de détails, reportez vous à la Directive 96/9/EC du Parlement Européen et du Conseil Européen du 11 Mars 1996 portant sur la protection légale des banques de données.
Dernière mise à jour : 12/10/2009
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