La Banque de données des mutations du gène SMN1
UMD-SMN1 France

La base de données UMD-SMN1 contient des informations génétiques et cliniques. Les différents graphiques présentés ci-dessous ont été regroupés par thème afin de présenter les différentes données disponibles. Afin d'assurer l'anonymat des patients, ces données sont agrégées. Si vous souhaitez avoir un accès détaillé, vous devez le faire dans le cadre d'un projet de recherche qui a reçu un avis favorable d'un CPP. Merci de contacter les curateurs de la base pour en savoir plus (P. Faure & A. Totoescu).

Profil des mutations du gène SMN1

FusionCharts.

Nombre de copies du gène SMN2

FusionCharts.

FusionCharts.

Répartition des patients en fonction de leur âge et du type de SMA

FusionCharts.

Ages d'apparition des premiers symptômes cliniques

FusionCharts.

Symptômes initiaux

FusionCharts.

Localisation des faiblesses musculaires et hypotonies

FusionCharts.

Assistances respiratoires

FusionCharts.

Répartition des patients en fonction de leur dernière valeur de CVF mesurée

FusionCharts.

Ambulation

FusionCharts.

Troubles digestifs

FusionCharts.

Dernière mise à jour : 05/05/2014