La Banque de données des mutations du gène SMN1
UMD-SMN1 France

Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales infantiles (ASI) ou spinal muscular atrophy (SMA)) constituent un groupe d'affections caractérisées par une dégénérescence des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive touchant la partie proximale des membres et à une atrophie musculaire. Les patients sont habituellement classés en trois groupes en fonction de l'âge de début de l'affection, de sa progressivité et de la force musculaire maximum atteinte par les patients. Avec une incidence de 1/6000 soit environ 124 nouveaux cas par an en France, la SMA constitue la deuxième maladie autosomique récessive de l'enfant la plus fréquente après la mucoviscidose. La fréquence des hétérozygotes dans la population générale est estimée à 1/40.

Sous-type Clinique	MIM	Age de Début	Activité musculaire
SMA type I (Werdnig-Hoffmann)	253300	< 6 mois	Pas d'acquisition de la station assise
SMA type II	253550	<18 mois	Acquisition de la station assise; pas d'acquisition de la marche
SMA type III (Kügelberg-Welander)	253400	> 18 mois	Acquisition de la marche

Dernière mise à jour : 05/03/2013