La Banque de données des mutations du gène SMN1
UMD-SMN1 France
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La banque de données UMD-SMN1 France est le résultat d'un important effort national impliquant l'ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire et des centres de référence des maladies neuromusculaires.
Elle permet ainsi de fournir des données régulièrement mises à jour sur les mutations du gène SMN1 identifiées chez des patients atteints d'amyotrophie spinale.
Les données moléculaires, publiées ou non, sont ainsi collectées à partir des laboratoires de diagnostic moléculaire.
Les données cliniques sont collectées à partir des services hospitaliers : centres de référence des maladies neuromusculaires et consultations multidisciplinaires.
La banque de données UMD-SMN1 France a reçu un avis favorable du CCTIRS (n° 08.413). Elle est déclarée à la CNIL (n°132693).
Les données contenues dans cette banque sont disponibles pour les différents acteurs (patients, généticiens, cliniciens et chercheurs) intéressés par l'étude des variations génétiques du gène SMN1, les aspects cliniques de l'amyotrophie spinale ou le développement de nouvelles approches thérapeutiques.
Les informations fournies sur ce site sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation qui existe entre le patient et son médecin.
Objectifs
Avec le développement de la génétique, des milliers de mutations responsables de pathologies humaines sont identifiées chaque année.
Leur connaissance joue un rôle majeur tant en clinique qu'en recherche fondamentale.
La place des banques de données de mutations (Locus Specific DataBases ou LSDBs) est maintenant reconnue à la fois au plan national et international.
L'équipe de Marseille (INSERM UMR_S 910) a créé l'un des outils de référence (UMD) utilisés pour le développement de nombreuses LSDBs.
L'amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive caractérisée par une faiblesse musculaire avec amyotrophie secondaire à une dégénerescence des cellules de la corne antérieure de la moëlle épinière.
La banque de données UMD-SMN1 France a été créée pour répondre à de nombreux objectifs :
- - Obtenir des données épidémiologiques au niveau français;
- - Etudier les corrélations génotype-phénotype;
- - Améliorer notre connaissance de l'histoire naturelle de la maladie;
- - Faciliter le développement des nouvelles approches thérapeutiques (restauration d'exon...);
- - Faciliter le recrutement de patients éligibles pour des essais cliniques.
Collaborations internationales
La banque de données UMD-SMN1 France contient les éléments indispensables "mandatory items" pour la réalisation du registre international des patients présentant des mutations du gène SMN1 dans le cadre du projet Européen TREAT-NMD.
Ce projet réunit les principaux experts européens via un "réseau d'excellence" des maladies neuromusculaires.
Les objectifs de ce programme sont d'améliorer la prise en charge et de faciliter la découverte de nouveaux médicaments pour les patients atteints de maladies neuromusculaires.
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La création de cette banque de données est encouragée et supportée financièrement par l'Association Française contre les Myopathies |
Copyright
La banque de données UMD-SMN1 France est protégée par le code de la propriété intellectuelle.
Toute copie non autorisée, conservation ou distribution de ce matériel sans la permission écrite des curateurs sera considérée comme une infraction au droit d'auteur (copyright) et pourra conduire à une poursuite.
Pour plus de détails, reportez vous à la Directive 96/9/EC du Parlement Européen et du Conseil Européen du 11 Mars 1996 portant sur la protection légale des banques de données.
Dernière mise à jour : 05/03/2013